Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL)
Sigla e sinonimi: CADASIL, leucoencefalopatia vascolare

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Con l�acronimo CADASIL si identifica una leucoencefalopatia vascolare caratterizzata da una serie di episodi clinici tra cui icuts ricorrenti, emicrania, sintomi psichiatrici e disturbi cognitivi.
La diagnosi pu� essere fatta su biopsia cutanea studiata in microscopia elettronica.
La certezza diagnostica si ha con l�analisi genetica, che permette inoltre di effettuare la diagnosi prenatale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 13 giorni
Note: Nell'ambito delle forme familiari oltre il 90% dei casi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL)
Codice interno esame: 451
Codice cupnet: CADASIL
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione: 10 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo il prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica