Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CISTATIONINA BETASINTASI (OMOCISTINURIA)
Sigla e sinonimi: OMOCISTINURIA; CBS

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La patologia iperomocisteinemia da difetti nel gene CBS (omocistinuria) viene trasmessa in modo autosomico recessivo (le due alterazioni sono state ereditate separatamente dai genitori (portatori sani).
Essendo la malattia di carattere autosomico recessivo � necessario avere due alleli alterati per l�insorgenza della malattia, anche se talvolta la presenza di un solo allele alterato comporta variazioni nei valori di omocisteina.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 13 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CISTATIONINA BETASINTASI (OMOCISTINURIA)
Codice interno esame: 9213
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica