Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CISTATIONINA BETASINTASI MUTAZIONE CBS I 278T
Sigla e sinonimi: CBS I278T

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La mutazione I278T del gene della Cistationina Beta Sintasi � una delle pi� frequenti nella popolazione ed � associata ad aumento di omocisteina plasmatica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni
Valori normali donna: assente; (ricerca della mutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia)
Valori normali uomo: assente; (ricerca della mutazione I128T del gene della cistationina-beta-sintetasi associata alla iperomocisteinemia)

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CISTATIONINA BETASINTASI MUTAZIONE CBS I 278T
Codice interno esame: 999
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - Amplificazione genica - Digestione enzimatica - Elettroforesi
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica