Esami di laboratorio

Esame/Analisi: FATTORE von WILLEBRAND
Sigla e sinonimi: Vwf

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La Malattia di von Willebrand (vWf) � la conseguenza della diminuzione della quantit� del fattore Von Willebrand, una proteina molto importante per la coagulazione del sangue.
A causa del deficit quantitativo e/o qualitativo del fattore von Willebrand il processo della coagulazione non avviene regolarmente ed i soggetti possono manifestare una tendenza alle emorragie spontanee.
La malattia di von Willebrand colpisce circa 8 persone su 1.000, sia maschi che femmine, ed � probabilmente la malattia emorragica congenita pi� frequente nella popolazione.
La classificazione identifica 6 tipi principali, il tipo 1 e 3 sono di carattere quantitativo mentre il tipo 2 suddiviso in 4 forme diverse � di tipo qualitativo.
La malattia di vWf � ereditata prevalentemente in forma autosomica dominante.
I figli dell�affetto hanno il 50% di probabilit� di ereditare la mutazione e quindi la patologia.
Presso il nostro laboratorio viene eseguita l'Identificazione di mutazioni nell'esone 28 del gene vWF associati alla malattia di von Willebrand tipo 2.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Preparazione

Come prepararsi: istruzioni pre-esame

Referto

Tempi di consegna: 10 giorni
Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/FATTORE von WILLEBRAND
Codice interno esame: 9219
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2
Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica