Esami di laboratorio

Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 1
Sigla e sinonimi: TYR; OCA1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo (OCA) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, dovuta ad una anomalia congenita del metabolismo della melanina.
La forma OCA1A interessa la cute, i capelli e i tessuti oculari e può essere associata a fotosensibilità, nistagmo e diminuzione della acuità visiva, la forma OCA1B si distingue perchè col tempo i capelli, la cute e le iridi possono assumere una colorazione più scura (in particolare capelli biondo rossi, pelle che si abbronza lievemente al sole ed iridi grigio-azzurre).
Alterazioni del gene TYR (localizzato sul cromosoma 11q14-q21) sono state associate alle due forme A e B di OCA1:

  •  La forma OCA1A è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una completa inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui non vi è la formazione di melanina.
  • La forma OCA1B è causata da mutazioni del gene Tyr che producono una parziale inattivazione dell'enzima tirosinasi tale per cui vi è una residua attività enzimatica e la conseguente formazione di una certa quantità di melanina.

Altre forme di albinismo oculo-cutaneo ad attività tirosinasica normale comprendono:
ユ Lメalbinismo oculo-cutaneo di tipo 2 (OCA2)
ユ Lメalbinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3)
ユ Lメalbinismo oculo-cutaneo di tipo 4 (OCA 4), gene MATP, presente prevalentemente nelle popolazioni di origine giapponese

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 20 giorni
Note:

Forma di albinismo esclusivamente oculare:
Albinismo oculare (vedi OA1) Ricordiamo inoltre che esistono delle forme sindromiche di albinismo in particolare associate alla sordit

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 1
Codice interno esame: 4518
Codice cupnet: TYR
Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla
Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione e sequenza
Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica