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Biopsia liquida e tumori: un prelievo di sangue per impostare la terapia giusta

E’ arrivato il giorno in cui basta un prelievo del sangue per identificare un tumore e scegliere la terapia migliore. Ci siamo già per alcuni casi, non tutti, di tumore del polmone. Tutto questo grazie ad una tecnica innovativa chiamata biopsia liquida, una procedura che al Niguarda Cancer Center conoscono bene perché messa a punto (insieme ai ricercatori dell’Istituto di Candiolo) per migliorare le terapie del tumore al colon-retto e che ora è già nella routine per i tumori del polmone con mutazioni specifiche del gene EGFR.

Per i pazienti affetti da questa patologia, infatti, sul finire del 2014 è arrivata una possibilità in più: sia l’FDA (Food and Drug Administration), l’ente regolatore per le terapie mediche negli Stati Uniti, che il suo equivalente europeo, l’EMA (European Medicines Agency), hanno introdotto una novità importante. Hanno, infatti, stabilito che nei casi in cui il tessuto tumorale sia insufficiente o inadeguato per eseguire una biopsia con prelievo di tessuto si può ricorrere a quella liquida al fine di ottenere le informazioni molecolari per impostare la terapia migliore in fase metastatica.

In questo caso il prelievo di sangue serve per accertare la presenza di particolari marcatori molecolari circolanti. Tipizzare, infatti, il tumore in base alla sue caratteristiche genetiche permette di capire se il paziente può sottoporsi a determinate terapie con nuovi farmaci a bersaglio molecolare. E’ un passo avanti verso la medicina personalizzata.

Anche se è bene ribadire che in questi casi la biopsia liquida non può considerarsi come uno strumento per la diagnosi tout court di malattia. Non siamo ancora giunti al suo utilizzo come screening, attualmente è più una procedura utile a calibrare le terapie, però gli sviluppi degli ultimi anni sono stati molto accelerati e interessanti. Certamente però la biopsia liquida oggi indica chiaramente se i casi di tumore del polmone hanno sviluppato resistenza specifica a farmaci come gefitinib o erlotinib”. 


A Niguarda


La biopsia liquida è stata utilizzata nell’ambito delle terapie sperimentali per i nuovi farmaci nel tumore del colon retto e viene usata attualmente per la diagnosi molecolare del tumore del polmone in casi selezionati.
Al Niguarda Cancer Center - in particolare al laboratorio di Anatomia istologia patologica e citogenetica - vengono indirizzati pazienti provenienti praticamente da tutta la Lombardia, anche quelli seguiti da istituti monotematici come l’Istituto Europeo di Oncologia e l’Istituto dei Tumori, per sottoporsi alla biopsia liquida in caso di tumore al polmone. Nel 2015 sono stati analizzati 160 casi.
In pratica attraverso un prelievo di sangue è possibile isolare il DNA libero circolante che viene rilasciato dalle cellule tumorali.

Questa procedura si è rivelata molto utile per capire come nella cellula tumorale si inneschino i meccanismi di resistenza ad alcune terapie a bersaglio molecolare. La biopsia liquida, inoltre pare avere un grande vantaggio, anche se saranno necessarie ulteriori verifiche: infatti, la ricerca del DNA circolante e, quindi, la resistenza così rilevata, sembra anticipare i normali esami diagnostici di radiologia (come la Tac), usati per monitorare il decorso della malattia. 
 

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