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LA SINDROME DI ARNOLD-CHIARI: ancora sconosciute le cause

Erniazione… alias “fuori sede”.
Alla base di questa patologia rara c’è uno spostamento di alcune strutture cerebrali, il cervelletto, il bulbo e il ponte, che a causa di una malformazione congenita escono dalla loro sede, la fossa cranica posteriore, riversandosi nel canale spinale.

Difficoltà a deglutire e a parlare, perdita del controllo del movimento fine, problemi di equilibrio e deficit sensitivi possono insorgere a causa della compressione delle strutture “scivolate” sui fasci nervosi midollari. Inoltre la malformazione della fossa cranica interferisce con la normale circolazione del liquor cefalo-rachideo (liquido che circonda il nostro sistema nervoso centrale), portando ad un aumento della pressione endocranica, per cui il malato può accusare forti mal di testa aggravati da colpi di tosse, sforzi o starnuti.
La sindrome di Arnold-Chiari può presentare una sintomatologia molto variabile. Nei casi più gravi si possono avere episodi “ simil convulsivi” denominati cerebellar fits. Veri e propri attacchi di apnea che si ripetono nel corso della giornata a causa di una compromissione neurologica del centro del respiro.

Le cause e i primi meccanismi con cui l’anomalia si instaura non sono ancora del tutto chiari. L’intervento di fattori genetici è suggerito dal riscontro di famiglie con l’occorrenza di più casi. Di certo si sa che la malformazione colpisce in uno stadio precoce dello sviluppo embrionale: entro la 28° giornata dal concepimento. A seconda delle aree interessate da un non corretto sviluppo si classificano quattro tipi differenti di sindrome. Il tipo I solitamente si manifesta nel giovane adulto; i tipi III e VI sono rarissimi. Il più frequente è il Chiari II e nella maggior parte dei casi è associato ad un’altra malformazione del tubo neurale: la spina bifida.
La metodica d’eccellenza per lo studio della malformazione è la risonanza magnetica, che mostra con precisione la presenza e l’entità della dislocazione delle strutture della fossa cranica posteriore.
La terapia, nei casi sintomatici è neurochirurgica per aumentare lo spazio della fossa al fine di decomprimere le strutture encefaliche, in essa contenute, e normalizzare la circolazione del liquor cefalo-rachidiano. L’intervento, comunque, più che una cura è un trattamento. Non è tecnicamente difficile e serve ad alleggerire il quadro sintomatologico, ma non guarisce la patologia malformativa di base.

Le informazioni medico-scientifiche pubblicate in questo sito si intendono per un uso esclusivamente informativo e non possono in alcun modo sostituire la visita medica.

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