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NARCOLESSIA: quando i medici "dormono"

La Narcolessia è una malattia rara, con 5 casi ogni 10.000 abitanti, ma soprattutto sconosciuta ai più: i medici di medicina
generale, ma anche gli specialisti neurologi o psichiatri non la conoscono e il paziente arriva ad una diagnosi mediamente
dopo 7 anni dall’insorgenza dei primi sintomi.
Questa patologia viene spesso confusa con altre malattie come l’Epilessia, la Sindrome di Affaticamento Cronico, la Sindrome delle Apnee Ostruttive del Sonno e le malattie psichiatriche.
Si dice Narcolessia si pensa a persone che dormono tutto il giorno. In realtà non è così: il sonno totale nelle 24 ore è generalmente entro la norma, sono la continua predisposizione alla sonnolenza e all’addormentamento e le circostanze
nelle quali questo si verifica ad essere inusuali. Il ritmo sonno-veglia di un narcolettico assomiglia a quello di un neonato: di notte incorrono in numerosi risvegli, di giorno sarebbe, per loro, ideale poter fare un pisolino ogni 2 ore; non necessariamente prolungato, bastano anche pochi minuti.

La cataplessia è un altro sintomo caratteristico che può essere presente o meno secondo i casi. Con questo termine si intende una rapida perdita del tono muscolare causata da manifestazioni emotive come rabbia, riso, eccitazione o sorpresa. Può comportare solo una breve o parziale debolezza, ma può anche causare una quasi completa perdita del controllo muscolare per alcuni minuti. Il paziente cade a terra, non riesce a muoversi o parlare, ma è cosciente di quello che gli sta accadendo.
Nel narcolettico il sonno notturno è disturbato perché la fase REM, quella in cui sogniamo e il nostro corpo è immobilizzato,
emerge rapidamente entro 15-20 minuti dall’addormentamento.
L’esordio tanto precoce può portare ad avere allucinazioni ipnagogiche, esperienze sensoriali così intense da terrorizzare il soggetto, e paralisi del sonno, caratterizzate dalla consapevolezza di non riuscire a muoversi malgrado il desiderio di farlo.

Utili per la diagnosi sono due esami strumentali:
- la Polisonnografia, un Elettroencefalogramma che monitorizza il sonno. 
- Il test di latenze multiple del sonno (MSLT) , una misurazione standardizzata della tendenza ad addormentarsi durante le ore di veglia. Serve a quantificare la sonnolenza misurando con quale velocità l’individuo si addormenta durante il giorno.

Le cause della malattia sono ancora sconosciute, alcune osservazioni alimentano l’ipotesi della malattia autoimmune, che si manifesta con una certa familiarità, ma i meccanismi non sono ancora chiari.

Fortunatamente le terapie farmacologiche non mancano:oggi grazie a molecole, di recente sviluppo, è possibile limitare gli addormentamenti diurni e migliorare la qualità del sonno notturno.
La malattia rimane comunque cronica ma si può ottenere un notevole miglioramento nella qualità di vita.

 

Approfondimenti:

Medicina del sonno

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PATOLOGIE
Narcolessia