Rene policistico, in Italia 60.000 pazienti

In Italia colpisce 60.000 persone e solo in Lombardia ben 10.000 abitanti: sono i numeri del rene policistico, una patologia di tipo genetico che colpisce il rene e non solo.


La più diffusa patologia renale genetica

Il rene policistico dell’adulto (indicato con la sigla ADPKD, che si differenzia dalla malattia policistica renale infantile) è la principale causa genetica di insufficienza renale. La caratteristica principale di questa malattia è la formazione di cisti in entrambi i reni, che possono arrivare a pesare fino a 6-7 volte più del normale e crescere tanto da occupare l’intera cavità addominale. 


Come si manifesta

Con il tempo le cisti aumentano in numero e dimensioni, comprimendo il tessuto renale fino a comprometterne la funzione di filtro. Si manifesta in genere dopo i 30 anni (ma con grande variabilità tra i pazienti) con ipertensione arteriosa, dolori addominali e lombari, ematuria e insufficienza renale.


Non solo i reni

Si tratta di una patologia ereditaria, che può essere trasmessa da un genitore affetto al figlio con il 50% di probabilità. “Il rene policistico autosomico dominante è una malattia sistemica, caratterizzata sia da manifestazioni renali, come ematuria, ovvero presenza di sangue nelle urine, dolore lombare, infezioni urinarie, calcolosi, insufficienza renale, sia da sintomi extrarenali, che possono anche  essere il primo segnale della malattia- indica il Direttore della Nefrologia-. Spesso ci sono cisti in altri organi, in particolare nel fegato, o alterazioni di forma delle valvole cardiache. La componente più temibile della malattia sono gli aneurismi cerebrali, che vanno ricercati specialmente nelle persone con una storia familiare di emorragia cerebrale”.


I trattamenti in attesa che la ricerca faccia i suoi passi

Non esiste ancora una cura che ne arresti la progressione, tuttavia sono in corso numerosi studi clinici per la messa a punto di farmaci per rallentare la crescita delle cisti.
Quando l’insufficienza renale è avanzata, la dialisi e il trapianto di rene rappresentano le due strategie terapeutiche disponibili. “In Italia, circa l’8% delle persone in dialisi sono affette da ADPKD -spiega lo specialista - mentre circa il 15% dei pazienti che si sottopongo ad un trapianto renale, lo fanno perché affetti da rene policistico”.

 

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