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Test genetici per il tumore al seno: quando sono utili?

Sono legati ad un incremento del rischio per le forme ereditarie di tumore al seno, si chiamano geni BRCA1 e BRCA 2 e sono ormai diventati noti ai più con il caso di Angelina Jolie. La star di Hollywood, infatti, dopo aver scoperto la positività, ha deciso di sottoporsi ad una mastectomia preventiva, prima che la malattia potesse insorgere. Il test genetico è un’arma in più, ma non sempre sono necessarie scelte così radicali. Lo screening può essere efficace per attivare una sorveglianza da intraprendere solo quando c’è una familiarità per la patologia. In questi casi il crocevia per la scelta migliore è sempre un colloquio con gli specialisti, in particolare un counseling genetico per essere informati sulle implicazioni che porta con sé sottoporsi a un test del genere.


Le forme ereditarie, il 5-10% dei casi 

Uno dei tumori per i quali esiste la possibilità di sottoporsi a un test genetico è il tumore del seno. È stato infatti dimostrato che chi ha una madre o una sorella con questa patologia, soprattutto se contratta in giovane età, può incorrere in un rischio maggiore di sviluppare la malattia nel corso della vita. “Questi casi in cui le mutazioni sono ereditarie e non sporadiche sono la minoranza e rappresentano solo il 5-10% delle forme di malattia – spiegano gli oncologi– Inoltre non sempre il test è a carico del sistema sanitario, ci sono delle indicazioni mirate” .


Una scelta informata

Specifiche mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 predispongono a questo tipo di tumore (e anche al tumore dell'ovaio). Queste modifiche nel corredo genetico, se la forma è ereditaria, saranno le stesse nei componenti della famiglia. Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, si procede con un semplice prelievo di sangue per estrarre il DNA da analizzare. Dal risultato si potrà sapere se la mutazione è stata effettivamente ereditata oppure no.


Non è una sentenza di malattia

Aver ereditato la mutazione non significa essere certi di sviluppare prima o poi la malattia. “Piuttosto equivale ad avere un rischio più elevato rispetto a chi non ha la mutazione- spiegano dalla Genetica Medica -. Il test genetico non è dunque uno strumento di prevenzione nel senso classico del termine, ma si limita a fornire informazioni sul rischio di ammalarsi di tumore nel corso della vita e deve essere svolto solo in caso di reale necessità, dopo una consulenza con il genetista medico”. E' importante dare informazioni chiare e dettagliate, perché le donne con familiarità possano fare scelte consapevoli.


Dopo il test

In base all'esito si stabilisce un piano di prevenzione individuale basato su controlli più frequenti e attenti che permettono di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nella fase precoce. Ci sono poi le possibilità chirurgiche preventive, come la mastectomia sottocutanea e l'ovariectomia bilaterale, che vengono valutate sempre e soltanto dopo un colloquio approfondito con gli specialisti. 

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