Esame/Analisi: ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 3
Sigla e sinonimi: Tyrosinase-Related Protein : OCA 3

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

L'albinismo oculo-cutaneo di tipo 3 (OCA3), gene TYRP-1, cui il fenotipo albino appare meno accentuato ed anche questa forma si manifesta prevalentemente nelle popolazioni di origine africana.
L'albinismo oculocutaneo di tipo 3 è la forma meno grave di albinismo. E' associato a difetti del gene TYRP1 e si presenta con ridotta pigmentazione cutanea, nistagmo, strabismo.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: vedi note Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 3 Codice interno esame: 94555 Codice cupnet: GOCA3 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica