Esame/Analisi: ALBINISMO OCULARE X linked
Sigla e sinonimi: GPR143

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Albinismo oculare (OA1) legato al cromosoma X: si manifesta solo nei maschi, ereditato da mamme portatrici sane.
La patologia è dovuta ad un difetto della biogenesi dei melanosomi che causa nei maschi affetti un difetto visivo congenito caratterizzato da nistagmo, ridotta capacità visiva, ipopigmentazione dell'iride e del fondo oculare.
Sono presenti anche fotoavversione e strabismo. Non è un difetto progressivo e la capacità visiva rimane stabile.
Il gene GPR143(OA1) è l'unico gene associato alla forma di albinismo X-linked.
La diagnosi molecolare mediante sequenziamento copre il 90% dei casi.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: vedi note Note:

L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALBINISMO OCULARE X linked Codice interno esame: 94556 Codice cupnet: GOA1 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:

3 mL sangue, EDTAK2

Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica