La sindrome di Bartter-Gitelman: lo squilibrio di "Mister K"

No, non è una sindrome che porta il nome di un duplice scopritore.
Sono due sindromi distinte ma sovrapponibili per alcune tipiche manifestazioni, seppur declinate in sfumature differenti. Entrambe hanno origine genetica e la loro incidenza, 25 casi su 1 milione di nascite per la sindrome di Gitelman, 1 caso su 1 milione per la sindrome di Bartter, le classifica come patologie rare.

 

Un difetto ereditario dei tubuli renali 

L’organo interessato è il rene, il meccanismo danneggiato è quello che consente di riassorbire i sali minerali dopo il filtraggio del sangue a monte dell’escrezione delle urine. A causa di geni difettosi i reni di questi pazienti compensano la perdita di queste preziose sostanze incrementando meccanismi alternativi di recupero che però finiscono col portare ad una extra secrezione di potassio. Questo basso livello di “Mister K” (il potassio), definito ipopotassemia, è l’indizio principe su cui costruire la diagnosi delle due sindromi ed è la causa scatenante dei principali sintomi.

 

I sintomi e la diagnosi

La diagnosi è di tipo biochimico con gli esami di laboratorio, che sveleranno una ipopotassiemia (basso potassio nel sangue), una alcalosi (alti livelli di bicarbonato), una ipomagnesiemia e, nella sindorme di Gitelman, basse concentrazioni di calcio nelle urine.
Questo squilibrio si ripercuote sulle attività neuro-muscolari dell’organismo, infatti, queste sostanze sono i necessari protagonisti della funzione muscolare e della trasmissione dell’impulso nervoso, una loro dimunizione può portare, a seconda dei casi, a episodi di forte contrazione muscolare involontaria (tetania), crampi, paralisi flaccida, stanchezza cronica ed a effetti sul sistema nervoso centrale, che nelle sue manifestazioni più severe può portare a narcolessia e a momenti di assenza di coscienza.

 

Le manifestazioni acute della sindrome di Bartter-Gitelman

In particolare i sintomi si accentuano in condizione di disidratazione dell’organismo: febbre, vomito, diarrea. L’aumentata perdita di liquidi fa andare questi pazienti in “super riserva” di sali minerali favorendo l’insorgenza di fenomeni acuti quali la contrazione involontaria dei muscoli: a essere interessati per primi sono mani e piedi che, a causa del forte dolore, necessitano di interventi infusionali via flebo di potassio e magnesio per sciogliere lo spasmo.

Il primo contatto con il paziente, per quanto riguarda la sindrome di Gitelman, avviene spesso per il ricovero in pronto soccorso in seguito a queste dolorose contrazioni. In alcuni casi ad essere interessata è la muscolatura del torace, con conseguenti difficoltà respiratorie. Questi episodi acuti e improvvisi ingenerano molta preoccupazione nell’assistito e nei suoi famigliari. A volte invece la sintomatologia é meno eclatante e  il paziente arriva alla diagnosi in età avanzata e deve dunque attendere per poter dare un nome ai suoi misteriosi disturbi. Per quanto riguarda la s. di Bartter l’esordio è frequentemente precoce, con sintomi più gravi già alla nascita ed è il pediatra a diagnosticarla anche a causa di un possibile ritardo nella crescita, legato agli squilibri idroelettrolitici.

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