Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA (MYL2)
Sigla e sinonimi: MYL2

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La cardiomiopatia ipertrofica è una malattia del muscolo cardiaco caratterizzata da un aumento di spessore di grado variabile delle pareti, che interessa per lo più il ventricolo sinistro. La cardiomiopatia ipertrofica può essere del tutto asintomatica, ma può determinare disturbi anche importanti e gravi come l’insufficienza cardiaca, l’angina e le aritmie.

La cardiomiopatia ipertrofica interessa circa 1/500 soggetti, ed è nella maggior parte dei casi una malattia ereditaria, associata a mutazioni (alterazione del DNA, la molecola che racchiude il nostro codice genetico) nei geni che codificano le proteine contrattili costitutive del miocardio. La trasmissione della malattia avviene per via autosomica dominante, ovvero vi è il rischio del 50% di ereditare la mutazione dal genitore affetto. Va detto però che non tutte le persone che hanno la mutazione sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che la malattia può manifestarsi a età diverse e con diversi gradi di gravità e di evoluzione (espressione variabile).
Mutazioni dei geni MYH7, MYBPC3, TNNT2 e TNNI3 coprono circa il 70% dei casi. Il gene TNNT2 mappa sul braccio lungo del cromosoma 1 (1q32.1) ed è costituito da 16 esoni; esistono quattro isoforme cardiache di troponina T prodotte dallo splicing alternativo dello stesso gene; quella maggiormente espressa nel cuore è costituita da 288 amninoacidi.

Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.