Esami di laboratorio
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
Il rame si lega al 90% alla ceruloplasmina; l'incorporazione è mediata dalla proteina di trasporto, ATP-dipendente, codificata dal gene ATP7B. La presenza della mutazione, alla stato omozigote, di tale gene causa la impossibilità di legare il rame alla ceruloplasmina la quale viene subito degradata e risulta notevolmente diminuita in circolo. Nel fegato il rame si accumula contribuendo al danno epatico e ai sintomi che caratterizzano tale patologia denominata morbo di Wilson. Un contenuto di rame di 250 ug/g di tessuto secco confermano la diagnosi.
Prelievo
Tipo di campione: biopsia epaticaReferto
Tempi di consegna: 24 giorni lavorativi Valori normali donna:15 - 45
Valori normali uomo:15 - 45
Unità di misura:ug/g tessuto secco