Esami di laboratorio
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
L'albinismo oculo-cutaneo tipo 6 (OCA6) è una forma di albinismo di recente scoperta, è caratterizzato da capelli chiari alla nascita che si inscuriscono con l'età, cute bianca, iridi trasparenti, fotofobia, nistagmo, ipoplasia della fovea e riduzione dell'acuità visiva. È dovuto alle mutazioni del gene SLC24A5 (15q21.1). La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo.
Prelievo
Tipo di campione: L'analisi si esegue su campione di sangueReferto
Tempi di consegna: vedi note Note:L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica. Tempo di esecuzione 45 giorni lavorativi
INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg-/ALBINISMO OCULOCUTANEO di tipo 6 Codice interno esame: 9330 Codice cupnet: GOCA6 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:3 mL di sangue, EDTA/K2
Metodo: Estrazione DNA, amplificazione e sequenza Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica