Esami di laboratorio
Esame/Analisi: GLAUCOMA PRIMARIO CONGENITO
Sigla e sinonimi: GPC
Nella forma congenita i sintomi sono evidenti entro il primo anno di vita, pi� precoce � la loro comparsa pi� grave e aggressiva sar� la forma.
La prevalenza media alla nascita nelle casistiche internazionali risulta essere di 1/10.000 circa.
Difetti molecolari a carico del gene CYP1B1 sul cromosoma 2p21 sono stati identificati nel 40% dei casi di Glaucoma Primario Congenito, altri due loci (GLC3B e GLC3C) di cui non � ancora stato identificato il gene, sono stati mappati sul cromosoma 1p36 e 14 q24 rispettivamente, come associati alla stessa patologia.
La patologia ha carattere Autosomico Recessivo.
Attualmente sono noti casi con eredit� di genica in cui coesistono in eterozigosi mutazioni del gene CYP1B1 e di MYOC, gene associato alla forma giovanile di glaucoma.
Il glaucoma giovanile � un glaucoma primitivo ad angolo aperto, ad insorgenza nelle prime due decadi di vita, caratterizzato da aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla del nervo ottico e riduzione del campo visivo.
Il trattamento � sia medico che, spesso, chirurgico. La frequenza della malattia � sconosciuta, ma probabilmente � sottostimata. L'eredit� � autosomica dominante e il gene-malattia � MYOC.
Sigla e sinonimi: GPC
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
l glaucoma congenito primario (GCP) � una oftalmopatia su base genetica caratterizzata da una malformazione dell�angolo camerulare che rende difficoltoso il deflusso dell�umore acqueo con conseguente aumento della pressione oculare.Nella forma congenita i sintomi sono evidenti entro il primo anno di vita, pi� precoce � la loro comparsa pi� grave e aggressiva sar� la forma.
La prevalenza media alla nascita nelle casistiche internazionali risulta essere di 1/10.000 circa.
Difetti molecolari a carico del gene CYP1B1 sul cromosoma 2p21 sono stati identificati nel 40% dei casi di Glaucoma Primario Congenito, altri due loci (GLC3B e GLC3C) di cui non � ancora stato identificato il gene, sono stati mappati sul cromosoma 1p36 e 14 q24 rispettivamente, come associati alla stessa patologia.
La patologia ha carattere Autosomico Recessivo.
Attualmente sono noti casi con eredit� di genica in cui coesistono in eterozigosi mutazioni del gene CYP1B1 e di MYOC, gene associato alla forma giovanile di glaucoma.
Il glaucoma giovanile � un glaucoma primitivo ad angolo aperto, ad insorgenza nelle prime due decadi di vita, caratterizzato da aumento della pressione intraoculare, escavazione della papilla del nervo ottico e riduzione del campo visivo.
Il trattamento � sia medico che, spesso, chirurgico. La frequenza della malattia � sconosciuta, ma probabilmente � sottostimata. L'eredit� � autosomica dominante e il gene-malattia � MYOC.
Prelievo
Tipo di campione: sanguePreparazione
Come prepararsi: Istruzioni pre-esameReferto
Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note: L'esame deve essere preceduto da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444-2803 o 02 6444-2830) per consulenza genetica.INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg--/GLAUCOMA PRIMARIO CONGENITO Codice interno esame: 447 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza Modalità di prelievo: dopo prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica
ULTIMO AGGIORNAMENTO
11:58 del
21/09/2016
- Ufficio comunicazione