Esame/Analisi: MUTAZIONI MTHFR A223V(C677T) e E429A(A1298C)
Sigla e sinonimi: MTHFR A223V,C677T, E429A, A1298C, trombofilie

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

La mutazione C677T (A223V) della Metilene-tetraidrofolato Reduttasi (var. termolabile) � associata a iperomocisteinemia ed ai difetti del tubo neurale. Pazienti con lieve omocistinuria: 62% omozigoti; con pat. coronarica: 17% omozigoti - La mutazione A1298C (E429A) in combinazione con la precedente � associata a rischio di difetti del tubo neurale. L'analisi per rischio dei difetti del tubo neurale deve essere preceduta da contatto telefonico con il Settore Genetica Medica (02 6444.2803 o 02 6444.2830) per consulenza genetica.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 15 giorni lavorativi Valori normali donna: assente (ricerca delle mutazioni C677T e A1298C nel gene della metilenetetraidrofolatoreduttasi associate a iperomocisteinemia e difetti del tubo neurale) Valori normali uomo: assente (ricerca delle mutazioni C677T e A1298C nel gene della metilenetetraidrofolatoreduttasi associate a iperomocisteinemia e difetti del tubo neurale)

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/MUTAZIONI MTHFR A223V(C677T) e E429A(A1298C) Codice interno esame: 991 Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione: 3 mL sangue, EDTAK2 Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione genica e ibribazione con sonde fluorescenti Modalità di prelievo: Dopo prelievo invertire subito piu' volte la provetta Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica