Esami di laboratorio
Sigla e sinonimi: ALSIN
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
Identificazione di mutazioni nel gene ALSINA responsabile di una forma recessiva di sclerosi laterale amiotrofica.
Prelievo
Tipo di campione: sangueReferto
Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note:Ottenere il consenso informato del paziente;
INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg--/ALSINA Codice interno esame: 4511 (9415) Codice cupnet: ALS Tipo di provette in uso: provetta tappo lilla Quantità minima di campione:3 mL sangue, EDTAK2
Metodo: Estrazione DNA - Amplificazione e sequenza Modalità di trattamento del campione per consegna differita: Congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica