Malattie Rare
Niguarda è uno dei principali presidi della Rete Nazionale per le Malattie Rare, nata per offrire ai pazienti punti di riferimento specifici e qualificati per ogni aspetto della loro patologia. Il nostro Ospedale è attivamente impegnato in tutte le fasi del percorso di cura: dalla prevenzione e sorveglianza, fino alla diagnosi e alla presa in carico globale della persona.
I nostri punti di forza:
- Approccio a 360°: ci occupiamo di circa 200 malattie rare dell'adulto e del bambino, accompagnando il paziente in ogni momento del percorso terapeutico;
- Équipe multidisciplinare: dedichiamo un team di circa 70 specialisti con elevata esperienza che collaborano quotidianamente per offrire cure personalizzate;
- Tecnologia e innovazione: utilizziamo le più moderne procedure diagnostiche e terapeutiche disponibili;
- Ricerca e cultura: siamo un centro di ricerca attivo e un punto di riferimento per l'aggiornamento professionale costante.
Quando si può parlare di "malattia rara"?
Una malattia è considerata rara quando colpisce una bassa prevalenza della popolazione. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) stima più di 8.000 malattie rare che coinvolgono il 4% della popolazione mondiale, che corrisponde a circa 300 milioni di persone.
Le principali criticità di queste patologie riguardano:
- la difficoltà a ottenere una diagnosi
- la mancanza di informazioni sulla malattia
- la disomogeneità nell'accesso ai trattamenti e alle cure
- il senso di isolamento
- le difficoltà sociali in ambito scolastico e lavorativo
- l'elevato carico assistenziale che grava sulle famiglie e i caregiver.
Per garantire una presa in carico multidisciplinare e integrata, all'Ospedale Niguarda è attivo il Centro Malattie Rare, punto di riferimento della Rete regionale per le malattie rare, che integra le competenze dei medici specialisti con quelle del personale socio-sanitario, accompagnando il paziente e la sua famiglia lungo il percorso di diagnosi e cura, facilitando l'accesso ai diversi servizi e offrendo risposte concrete ai bisogni di natura sanitaria, sociale, psicologica e amministrativa.
Clicca qui per consultare l'elenco delle malattie rare trattate dal nostro centro...>>
Cosa ci impegniamo a fare
Il Centro Malattie Rare dell'Ospedale Niguarda offre assistenza completa ai pazienti e, in particolare, è impegnato a:
- Migliorare la qualità di vita del paziente con malattia rara promuovendo azioni di assistenza socio-sanitaria centrate sulla persona;
- Assicurare la presa in carico globale del paziente, grazie all'attivazione di percorsi assistenziali multidisciplinari che considerano la storia clinica ed evolutiva della malattia nelle diverse fasi;
- Potenziare i rapporti con le associazioni di pazienti e con le istituzioni regionali e nazionali, per la tutela dei diritti delle persone con malattie rare e per migliorare gli strumenti di salute e prevenzione;
- Incentivare la comunicazione e la collaborazione con i diversi Centri che si occupano di malattie rare, favorendo la promozione di azioni comuni;
- Monitorare, a seguito della diagnosi e in collaborazione con i servizi territoriali (Case di Comunità), lo stato di salute del paziente e l'aderenza alle terapie prescritte dallo specialista di riferimento.
Sportello SIOMaR - Informazione e orientamento per le malattie rare
Lo Sportello SIOMaR (Servizio di Informazione e Orientamento per le Malattie Rare) è un servizio dell'Ospedale Niguarda dedicato alle persone con malattia rara, ai familiari e ai caregiver. Nasce con l’obiettivo di offrire un punto di riferimento capace di accogliere, ascoltare e orientare le persone con malattia rara lungo tutto il percorso di diagnosi, di terapia e di presa in carico.
Convivere con una malattia rara può comportare un importante carico emotivo e psicologico, con ricadute sul benessere del paziente e dell'intero nucleo familiare. Ansia, isolamento e senso di impotenza si accompagnano spesso alla difficoltà di orientarsi in un sistema sanitario, sociale e amministrativo complesso, frammentato e non sempre facile da comprendere.
Grazie a un’équipe composta da personale di accoglienza, medici specialisti, personale infermieristico, assistenti sociali e psicologi, lo sportello si prefigge proprio l'obiettivo di fornire supporto nell’accesso ai servizi sanitari, psicologici, sociali e amministrativi, facilitando così il collegamento tra il centro specialistico dell'ospedale Niguarda, il territorio e la rete socio-sanitaria.
Il servizio offre inoltre informazioni di tipo sociale/amministrativo su: certificazione di malattia rara ai fini dell'esenzione; riconoscimento dell'invalidità civile e della disabilità; benefici previsti dalla Legge 104; accesso ai servizi territoriali per l'inclusione lavorativa; prescrizione protesica e di ausili; assistenza domiciliare, cure palliative e terapia del dolore.
Contatti
Telefono: 02 6444.2809
E-mail: malattierare@ospedaleniguarda.it
Lo Sportello SIOMaR è attivo dal lunedì al venerdì, dalle 8:30 alle 12:30.
FAQ pazienti
Cosa fare quando si sospetta una malattia rara?
Il primo passo è la diagnosi. Il medico di famiglia o lo specialista indirizza il paziente al Centro della Rete per le malattie rare più idoneo alla malattia sospettata. Lo specialista del Centro prescrive, in regime di esenzione (con l’apposito codice), gli esami che ritiene più opportuni per raggiungere la diagnosi e, una volta accertata, procede alla certificazione della malattia rara con la compilazione della modulistica per ottenere l'esenzione di malattia. Lo specialista procede, quindi, all’inserimento del paziente nel percorso di cura più appropriato. In caso di sospetto di malattia rara di origine ereditaria, per arrivare alla diagnosi, gli esami genetici ai familiari sono eseguiti in regime di gratuità
Mi è già stata diagnosticata una malattia rara, cosa devo fare?
Il percorso inizia con la certificazione della malattia rara. Il medico di famiglia o lo specialista indirizza il paziente al Centro della Rete per le malattie rare che ritiene più idoneo per la specifica malattia (consulta l’elenco ministeriale ). Lo specialista del Centro una volta confermata la diagnosi di malattia la certifica e compila la certificazione di malattia ai fini dell’esenzione e attiva il percorso terapeutico-assistenziale più appropriato per il paziente.
NB. Per confermare e certificare la diagnosi lo specialista del Centro di riferimento potrebbe anche ritenere necessaria l’esecuzione di ulteriori esami di laboratorio e/o strumentali.
Come prenoto una visita ambulatoriale specialistica?
La visita specialistica si prenota allo sportello dell’Ospedale oppure telefonando al numero verde. Per la prenotazione é necessaria l’impegnativa del medico di famiglia o dello specialista, con l’indicazione del tipo di malattia rara diagnosticata o sospettata.
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Come faccio a ottenere l’esenzione di malattia rara e quali documenti devo presentare?
L’attestato di esenzione per malattia rara viene rilasciato dall’ufficio Scelta e Revoca dell’ASST di competenza presentando il certificato di diagnosi di malattia rara con relativo codice compilato dallo specialista del Centro malattie rare e riconosciuto dalla Regione per la specifica malattia. Il codice di esenzione si riferisce a quelle malattie rare che sono incluse nell'elenco Ministeriale (DPCM del 12/01/2017).
Se il certificato di diagnosi di malattia rara è stato rilasciato da uno specialista dell'Ospedale Niguarda, è possibile registrare o rinnovare l'esenzione anche agli Sportelli del Blocco Sud e Blocco Nord, dal lunedì al venerdì, dalle 9 alle 15.
Cosa copre l'esenzione?
L’esenzione copre le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza indicati dal Ministero della Salute, efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione di ulteriori aggravamenti della specifica malattia rara.
L'esenzione è valida in tutto il territorio italiano?
L'esenzione di malattia rilasciata dalla ATS ha validità in ambito nazionale. Alcune regioni hanno riconosciuto l’esenzione anche per altre malattie rare non incluse nell’elenco Ministeriale (DPCM del 12/01/2017); in questo caso il codice di esenzione è valido solo per quella regione. Attualmente l'esenzione di malattia non è valida all'estero.
Se non abito a Milano, dove posso trovare un alloggio per me e i familiari che mi accompagnano per eseguire gli accertamenti medici e le cure?
Per il soggiorno dei pazienti o dei loro familiari che provengono da fuori città l'Ospedale segnala diverse tipologie di sistemazioni.
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Ci sono delle associazioni di pazienti che mi possono aiutare?
Le associazioni di pazienti e le organizzazioni di volontariato rappresentano una risorsa importante per le persone con malattia rara e per le loro famiglie. Grazie all'esperienza maturata sul campo e alle competenze acquisite nel tempo, sono spesso in grado di offrire un valido supporto nella gestione dei bisogni quotidiani, favorendo anche l'accesso a informazioni, servizi e opportunità di confronto con altre persone che vivono la stessa condizione.
Per agevolare l'individuazione delle realtà presenti sul territorio, il Centro di Coordinamento della Rete regionale per le malattie rare della Lombardia ha realizzato un database consultabile dagli utenti, che raccoglie i riferimenti delle associazioni dedicate alle malattie rare attive in Italia.
Consulta l'elenco delle Associazioni segnalate dalla Rete Regionale oppure clicca qui per le associazioni accreditate con Niguarda...>>
Se io o un mio familiare abbiamo una malattia rara e desidero avere un figlio, devo effettuare un test genetico? A chi posso rivolgermi?
Non tutte le malattie rare hanno un’origine genetica e non è sempre necessario effettuare un test. In presenza di una malattia rara personale o familiare, può essere utile una consulenza genetica, preferibilmente prima dell’inizio della gravidanza.
Durante la consulenza genetica vengono valutate la storia clinica e familiare, la possibile modalità di trasmissione della malattia e il rischio per i figli. Sulla base di questa valutazione potrà essere proposta, quando indicata, un’analisi genetica nella persona interessata, nel partner o in altri familiari. Potranno inoltre essere illustrate le eventuali possibilità di diagnosi prenatale o preimpianto.
Per l’accesso a tale percorso si consiglia di rivolgersi allo specialista del Centro Malattie Rare oppure al medico curante, che potranno richiedere una Prima Visita di Genetica Medica. L’eventuale test genetico viene definito e prescritto all’interno del percorso specialistico, dopo adeguata informazione e acquisizione del consenso.
In caso di necessità di cure riabilitative cosa devo fare?
Per le malattie rare inserite nell'elenco ministeriale (DPCM 12 gennaio 2017) che richiedono specifici percorsi riabilitativi, lo specialista fisiatra del Centro di riferimento per la malattia rara predispone la scheda necessaria alla definizione del Progetto Riabilitativo Individuale (PRI), anche in deroga alle limitazioni previste sul numero dei trattamenti.
What if I do not speak Italian? Se non parlo italiano, come posso fare?
If you do not speak Italian, Niguarda Hospital provides a free interpreting service. This service can be activated upon request by your doctor or the head nurse. For further information for international patients, please contact: international@ospedaleniguarda.it
Se non si conosce la lingua italiana l'Ospedale mette a disposizione gratuitamente un servizio di interpreti che viene attivato su richiesta del medico o della caposala. Per ulteriori informazioni per pazienti stranieri: international@ospedaleniguarda.it
