Esami di laboratorio

Esame/Analisi: CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL)
Sigla e sinonimi: CADASIL, leucoencefalopatia vascolare

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Con l'acronimo CADASIL si identifica una leucoencefalopatia vascolare caratterizzata da una serie di episodi clinici tra cui icuts ricorrenti, emicrania, sintomi psichiatrici e disturbi cognitivi.
La diagnosi può essere fatta su biopsia cutanea studiata in microscopia elettronica.
La certezza diagnostica si ha con l'analisi genetica, che permette inoltre di effettuare la diagnosi prenatale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.

Prelievo

Tipo di campione: sangue

Referto

Tempi di consegna: 13 giorni
Note:

Nell'ambito delle forme familiari oltre il 90% dei casi

INFORMAZIONI PER OPERATORI

Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL)
Codice interno esame: 451
Codice cupnet: CADASIL
Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla
Quantità minima di campione:

10 mL sangue, EDTAK2

Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza
Modalità di prelievo: dopo il prelievo invertire subito pi
Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20
Laboratorio: Analisi chimico cliniche e microbiologia
Settore: Genetica Medica
ULTIMO AGGIORNAMENTO 14:09 del 03/06/2019 - Ufficio comunicazione