Esami di laboratorio
Sigla e sinonimi: CADASIL, leucoencefalopatia vascolare
INFORMAZIONI PER PAZIENTI
Significato diagnostico
Con l'acronimo CADASIL si identifica una leucoencefalopatia vascolare caratterizzata da una serie di episodi clinici tra cui icuts ricorrenti, emicrania, sintomi psichiatrici e disturbi cognitivi.
La diagnosi può essere fatta su biopsia cutanea studiata in microscopia elettronica.
La certezza diagnostica si ha con l'analisi genetica, che permette inoltre di effettuare la diagnosi prenatale tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali.
Prelievo
Tipo di campione: sangueReferto
Tempi di consegna: prendere contatto telefonico con il settore Genetica Medica (tel.2803) Note:Nell'ambito delle forme familiari oltre il 90% dei casi
INFORMAZIONI PER OPERATORI
Denominazione (sistema/analisi): Sg--/CEREBROPATIA AUTOSOMICA DOMINANTE (CADASIL) Codice interno esame: 451 Codice cupnet: CADASIL Tipo di provette in uso: 3 provette tappo lilla Quantità minima di campione:10 mL sangue, EDTAK2
Metodo: estrazione DNA - amplificazione genica - Sequenza Modalità di prelievo: dopo il prelievo invertire subito pi Modalità di trattamento del campione per consegna differita: congelare il sangue a -20 Laboratorio: Analisi chimico cliniche Settore: Genetica Medica