CISTINURIA, una rara causa di calcolosi renale

La calcolosi renale è un disturbo frequente ed è causata da un eccesso di sali nelle urine che precipitano, proprio come succede quando si butta troppo sale nell’acqua della pasta.

La cistinuria è una calcolosi, ma rara ed ereditaria, dove la sostanza che precipita nelle urine è la cistina, un aminoacido (cioè un mattone che compone le proteine) che normalmente viene recuperato dalle urine e torna nel sangue.

I pazienti affetti da cistinuria non posseggono nel tubulo prossimale del rene un trasportatore della cistina, una specie di vagoncino che veicola questo aminoacido, e dunque questa si accumula nelle urine e precipita formando cristalli e calcoli.
Colpisce con una frequenza di 1 su 7.000 nati e i maschi hanno manifestazioni più severe delle femmine.

 

Come di manifesta

Quando sospettare una cistinuria come causa di calcolosi renale? Quando si verifica un primo episodio di calcolosi che si manifesta già nell’infanzia o nell’adolescenza; inoltre può essere indicativa anche la forma dei calcoli detta “a stampo”, che è tipica dei calcoli formati da cistina. Un altro indizio può essere la familiarità, cioè avere un fratello già affetto dalla malattia, o il riconoscimento nel sedimento urinario di tipici cristalli esagonali, mentre la certezza proviene dall’analisi chimica o meglio cristallografica del calcolo, che sarà appunto composto principalmente da questo aminoacido.


Cause


La cistinuria è causata da mutazioni del DNA. In particolare risultano alterati quei geni adibiti alla sintesi del trasportatore renale della cistina.


Terapie


Le terapie si muovono su due versanti quello chirurgico e quello medico. Il primo si occupa della rimozione dei calcoli quando questi diventano troppo “ingombranti” e possono ostruire le vie urinarie con rischi di infezione e danno renale. I calcoli di cistina sono molto duri e resistenti alla frammentazione per cui la litotritia extracorporea ad onde d’urto (ESWL) viene riservata solo per calcoli inferiori a 1.5 cm. Per quelli più grossi bisognerà ricorrere ad interventi più invasivi come la nefrolitotrissia percutanea.

Per prevenire la formazione dei calcoli si punta sulla diluizione delle urine con l’assunzione di elevate quantità di liquidi, arrivando a bere anche 3-4 litri di acqua frazionati nell’arco della giornata. Un altro “trucco” per favorire la solubilizzazione della cistina è quello di spostare il pH dell’urina verso valori cosiddetti basici (pH 7,5-8). Per farlo si punta sull’assunzione di composti quali il citrato di potassio o il bicarbonato di potassio.
Se questi provvedimenti non sono sufficienti, sempre con lo scopo di abbassarne la concentrazione urinaria, si utilizzano anche delle sostanze “acchiappa-cistina”, quali la tiopronina e la penicillamina Questi farmaci possono avere, come effetto collaterale, la comparsa di proteinuria. A tale scopo occorre dosare periodicamente nelle urine i livelli di cistina libera per trovare la quantità minima efficace del farmaco e l’eventuale presenza di proteinuria come indice di tossicità renale.
Infine la cistinuria può essere contrastata a tavola: può essere d’aiuto, infatti, una dieta povera di sale e con poche proteine animali.

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