No, non è una sindrome che porta il nome di un duplice scopritore.
Sono due sindromi distinte ma sovrapponibili per alcune tipiche manifestazioni, seppur declinate in sfumature differenti. Entrambe hanno origine genetica e la loro incidenza, 25 casi su 1 milione di nascite per la s. di Gitelman, 1 caso su 1 milione per la s. di Bartter, le classifica come patologie rare.

L’organo interessato è il rene, il meccanismo danneggiato è quello che consente di riassorbire i sali minerali dopo il filtraggio del sangue a monte dell’escrezione delle urine. A causa di geni difettosi i reni di questi pazienti compensano la perdita di queste preziose sostanze incrementando meccanismi alternativi di recupero che però finiscono col portare ad una extra secrezione di potassio. Questo basso livello di “Mister K” (il potassio), definito ipopotassemia, è l’indizio principe su cui costruire la diagnosi delle due sindromi ed è la causa scatenante dei principali sintomi.

La diagnosi è di tipo biochimico con gli esami di laboratorio, che sveleranno una ipopotassiemia (basso potassio nel sangue), una alcalosi (alti livelli di bicarbonato), una ipomagnesiemia e, nella s. di Gitelman,  basse concentrazioni di calcio nelle urine.
Questo squilibrio si ripercuote sulle attività neuro-muscolari dell’organismo, infatti, queste sostanze sono i necessari protagonisti della funzione muscolare e della trasmissione dell’impulso nervoso, una loro deplezione può portare, a seconda dei casi, a episodi di forte contrazione muscolare involontaria (tetania), crampi, paralisi flaccida, stanchezza cronica ed a effetti sul sistema nervoso centrale, che nelle sue manifestazioni più severe può portare a narcolessia e a momenti di assenza di coscienza.
In particolare tali sintomi si accentuano in condizione di disidratazione dell’organismo: febbre, vomito, diarrea. L’aumentata perdita di liquidi fa andare questi pazienti in “super riserva” di sali minerali favorendo l’insorgenza di fenomeni acuti quali la contrazione involontaria dei muscoli, ad essere interessati per primi sono mani e piedi, che a causa del forte dolore necessitano di interventi infusionali via flebo di potassio e magnesio per sciogliere lo spasmo.

Il primo contatto con il paziente, per quanto riguarda la s. di Gitelman, avviene spesso per il ricovero in pronto soccorso in seguito a queste dolorose contrazioni. In alcuni casi ad essere interessata è la muscolatura del torace, con conseguenti difficoltà respiratorie. Questi episodi acuti e improvvisi ingenerano molta preoccupazione nell’assistito e nei suoi famigliari. A volte invece la sintomatologia é meno eclatante e  il paziente arriva alla diagnosi  in età avanzata e deve dunque attendere per poter dare un nome ai suoi misteriosi disturbi . Per quanto riguarda la s. di Bartter l’esordio è frequentemente precoce, con sintomi più gravi già alla nascita ed è il pediatra a diagnosticarla anche a causa di un possibile ritardo nella crescita, legato agli squilibri idroelettrolitici.

A tu per tu con i pazienti

Marco ha 32 anni e da più di 20 convive con la sindrome di Gitelman. 

Quando è venuto a conoscenza della malattia?
Durante una tonsillite a 8 anni sono stato portato al pronto soccorso di Niguarda perché avevo dei crampi molto forti alle mani. Tutto è iniziato con un leggero formicolio, nel giro di poche ore la contrazione mi impediva di muoverle. Avevo dei dolori molto forti e ricordo che anche i medici non sapevano cosa potesse essere.
Mi fecero la puntura lombare per la rachicentesi, sospettando fosse meningite.
Poi le flebo di potassio e magnesio e le mani che si sbloccano… come per magia.
…poi la diagnosi, qual è stata la sua reazione?
Ero piccolo per capire, ma ricordo che lo spavento dei miei genitori nell’apprendere che il loro figlio era affetto da una malattia rara. Fortunatamente la diagnosi iniziale di sindrome di Bartter, più grave, è stata poi corretta in sindrome di Gitelman. Da allora ogni volta che avevo febbre o stavo male per vomito o diarrea sapevo che recandomi al pronto soccorso le flebo mi avrebbero sbloccato. All’ansia della prima volta si sostituiva una certa tranquillità.
Oltre le flebo per le emergenze a che tipo di terapie si è sottoposto?
Inizialmente prendevo degli integratori di sali minerali, che però avevano un effetto alcalinizzante sul pH del sangue.
Dal ’93 ho iniziato con l’aldactone. Ero in vacanza con i miei in montagna e ed ero stato colto da una di queste crisi. Nel pronto soccorso dell’ospedale più vicino mi hanno prescritto questo diuretico che continuo a prendere tutt’ora due volte al giorno.
Capitano ancora adesso questi episodi e come incide la malattia sul suo stile di vita?
No, recentemente mi è capitato di avere nausea e vomito ma senza incorrere nella crisi, penso grazie alla terapia coi farmaci. Per quanto riguarda il mio stile di vita mi sento un ragazzo normale, lavoro otto ore al giorno, faccio sport, esco con gli amici… Mi sento alla pari dei miei coetanei, devo solo ricordarmi di prendere il farmaco due volte al giorno e di sottopormi al “tagliando annuale”.
Com’è l’assistenza che ha trovato in ospedale?
Molto soddisfacente. Ormai quando vengo per i controlli tutto lo staff, dai medici agli infermieri, mi conosce. Vengo qua da quando avevo 8 anni per me è come una seconda famiglia, in cui mi trovo a mio agio.

Tratto da: Il Giornale di Niguarda

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