Esami di laboratorio

Esame/Analisi: SINDROME DI LOEYS-DIETZ/MARFAN (TGFBR1)
Sigla e sinonimi: TGFBR1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 del Fattore di Crescita Trasformante Beta (TGFBR1 e TGFBR2 dall’acronimo inglese).

Caratteristica costante di queste sindromi è la presenza di tortuosità vascolare, formazione di aneurismi e dissecazione arteriosa. Sulla base del fenotipo clinico, le LDS sono raggruppate nel Tipo 1 quando è presente coinvolgimento craniofacciale, con tratti tipici, oppure nel Tipo 2 quando il coinvolgimento craniofacciale è assente o minimo. Il coinvolgimento dei geni TGFBR1 e 2 è stato riscontrato anche in altre connettivopatie come la s. di Marfan ed altre patologie simili.
I geni TGFBR1 e TGFBR2 sono localizzati, rispettivamente, sui cromosomi 9q22.33 e 3p24.1.

Ricercare le mutazioni causative è parte integrante della diagnostica: se in un soggetto malato si identifica una mutazione la ricerca della stessa nei suoi familiari permette di identificare i soggetti che possono avere la malattia in forma asintomatica, oppure potrebbero svilupparla in futuro e possono a loro volta trasmettere la mutazione ai propri discendenti.