Esami di laboratorio

Esame/Analisi: APOA1

INFORMAZIONI PER PAZIENTI

Significato diagnostico

Il deficit di apolipoproteina AI (Apo A-I) è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante che determina un difetto nel metabolismo delle lipoproteine. Questo deficit è caratterizzato dalla completa assenza dell'apolipoproteina AI e da livelli estremamente bassi di colesterolo lipoproteico ad alta densità (HDL).
L’età d’esordio e il quadro clinico dei pazienti è variabile: i primi sintomi possono manifestarsi durante l’adolescenza con un offuscamento della vista dovuto a opacità corneali o cataratta, xantomi tubero-eruttivi, tendinei, palmari e/o planari, xantelasmi, e cardiopatia precoce (infarto miocardico, aterosclerosi carotidea). Meno di frequente, il deficit di Apo A-I può manifestarsi con segni neurosensoriali (atassia cerebellare, sordità neurosensoriale, retinopatia proliferativa) o altri segni multi-organo di amiloidosi sistemica (epatomegalia, nefropatia, cardiomiopatia), tutti potenzialmente suscettibili di progredire verso l'insufficienza d'organo allo stadio terminale (insufficienza epatica, renale o cardiaca).
La malattia è dovuta alle delzioni/mutazioni del gene APOA1 (11q23-q24), che codifica per l'apo-proteina A-I, una componente essenziale delle HDL, deputate al trasporto di colesterolo e fosfolipidi all’esterno della cellula. Queste mutazioni causano una ridotta produzione di apo A-I, alterazioni della sua funzione o una diminuzione del catabolismo di apo A-I.
Le mutazioni missenso associate a livelli rilevabili di apo A-I e a livelli molto bassi di colesterolo HDL nel plasma comportano sintomi cardiovascolari più lievi e, raramente, amiloidosi sistemica o neurologica oppure si associano a quadri clinici pressoché normali in assenza di segni di aterosclerosi. Il test genetico dovrebbe essere offerto dopo la valutazione biochimica del deficit di ApoA-I.