Inizia con una difficoltà della visione crepuscolare e notturna, può portare alla cecità

 

La Retinite Pigmentosa è una malattia ereditaria e, tra le degenerazioni visive che danneggiano il funzionamento dell’occhio, è ancora tra le cause principali di cecità nel mondo.

 

La parola allo specialista, Alessandra Del Longo, dell’Oculistica Pediatrica

Cause

 

La degenerazione colpisce entrambi gli occhi con una alterazione progressiva dei fotorecettori (coni e bastoncelli) e dell’epitelio pigmentato. Recenti studi hanno dimostrato che vi è una mutazione delle proteine che intervengono nel ciclo della visione.

Sintomi

 

Molto spesso l’esordio della malattia consiste nella diminuzione della capacità visiva notturna (difficoltà a guidare di sera o a muoversi in locali scarsamente illuminati o problemi di adattamento nel passare da ambienti illuminati a quelli oscuri), aumentata sensibilità all’abbagliamento, fino ad arrivare ad un restringimento progressivo del campo visivo (difficoltà a percepire oggetti posti lateralmente o a vedere i gradini scendendo le scale).
Nella fase finale della malattia, in alcuni casi, si può arrivare alla perdita della visione centrale ed alla cecità. Può essere una forma isolata o associata ad altre manifestazioni generali (ad esempio alla sordità). Può, inoltre, essere complicata dalla comparsa di cataratta.

Diagnosi

 

Le indagini che permettono la diagnosi sono: l’esame del fondo oculare e del campo visivo, l’elettroretinogramma e l’OCT (la Tomografia a Coerenza Ottica). La consulenza e l’indagine genetica definiscono il tipo di trasmissione ereditaria.

Terapia

 

La velocità di progressione della malattia e l’età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui la modalità di trasmissione genetica. La malattia, comunque, è sempre progressiva ed invalidante.
Al momento non c’è terapia in grado di curare la Retinite Pigmentosa. Nessuno dei trattamenti fino ad ora proposti sono in grado di guarire o modificare la progressione della malattia. Dati sperimentali suggeriscono che la terapia con ossigeno potrebbe rivestire una certa importanza per preservare i fotorecettori.
Altri studi evidenziano il ruolo positivo dell’implementazione con luteina e vitamina A che rallenterebbero il deterioramento del campo visivo. Attualmente le prospettive più promettenti nella ricerca sono la genetica, che identificando i geni responsabili permetterebbe di intervenire con tecniche di ingegneria genetica. Ancora: l’innesto di cellule sane retiniche e l’immunologia.

Un occhio “bionico”

 

La retina artificiale è una tecnica, in corso di sperimentazione per pazienti colpiti da cecità. Questa segue idealmente il percorso già adottato per la sordità ed utilizza un microchip impiantato sotto la retina che converte gli stimoli luminosi in impulsi elettrici. Questi vengono trasmessi attraverso la retina interna, in questi pazienti sufficientemente integra, al cervello.
Una diversa tecnica prevede invece di “incollare” uno stimolatore elettrico, guidato da un sistema di rilevamento montato su un occhiale o a livello del cristallino, e di posizionarlo sulla retina interna, permettendo così l’invio di informazioni al cervello. Il sistema è ancora in via di sviluppo e non può essere considerato come una terapia disponibile su larga scala.

I numeri

 

La diffusione della malattia, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000 sane e nel nostro Paese, dove non mancano i matrimoni tra i consanguinei, l’incidenza di questa patologia ereditaria risulta ancora più elevata, al punto da farla annoverare, dal 1985, tra le malattie sociali della penisola.
Molto spesso compare tra la pubertà e l’età matura, ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.

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