La sindrome di West è una forma rara e molto insolita di epilessia che colpisce in età neonatale, spesso in maniera subdola.
Il picco d’insorgenza è intorno ai 6-7 mesi dalla nascita e può capitare che la malattia irrompa, così, quasi all’improvviso, andando a compromettere uno sviluppo psicomotorio del tutto normale fino a quel momento.
In alcuni casi può “apparire” senza cause conosciute per poi “sparire”, se trattata adeguatamente senza lasciare strascichi, in altri può essere contenuta grazie ai farmaci o alla chirurgia, ma con possibili ricadute sullo sviluppo delle abilità cognitive o motorie. In altri ancora può evolvere a distanza di anni in altre forme di epilessia.

Sintomi

I più evidenti sono gli spasmi infantili: il bambino compie involontariamente dei movimenti che interessano il tronco e gli arti superiori (si piega in avanti o all’indietro, alzando a volte le braccia).
Le crisi si presentano a grappolo e si ripetono nel giro di pochi secondi; con l’avanzare della patologia si intensificano riproponendosi ad intervalli sempre più serrati. Spesso i primi episodi colpiscono in fase di addormentamento o al risveglio.

Un altro aspetto che accompagna questi spasmi coinvolge lo sguardo: è la perdita del contatto visivo. I bambini che guardano,  sorridono, ma poi ad un certo punto smettono di farlo, il loro sguardo diventa improvvisamente assente.

Il vero “termometro” che segnala la presenza di questa rara forma epilettica sono le anomalie nel tracciato dell’elettroencefalogramma, che  appare del tutto caotico, disordinato, con onde dalla forma irregolare- spiega la neuropsichiatra (ipsaritmia).

Si ha poi il ritardo o il deterioramento psico-motorio. Se la malattia di base è presente fin dalla nascita, il bambino ha difficoltà a raggiungere le normali tappe dello sviluppo. Quando invece la sindrome si instaura nei mesi successivi ha l’effetto retrogrado di cancellare le abilità acquisite.

Forma primaria e secondaria

Ci sono delle forme in cui la malattia non è collegata a nessuna causa evidente. In altre parole se si eseguono esami specialistici come la risonanza magnetica non si trovano malformazioni cerebrali o altri motivi che possono spiegare la sindrome: sono le forme primarie. In questi casi è ipotizzata la presenza di mutazioni genetiche non ancora identificate.
Nelle forme secondarie alla base della malattia c’è una causa organica riscontrabile, come può essere una malformazione o una lesione che affligge il sistema nervoso centrale. Oppure può essere collegata ad un’altra patologia. Le correlazioni più frequenti sono con la sclerosi tuberosa e con la neurofibromatosi.

Terapie

Il trattamento farmacologico punta sulla somministrazione di vigabatrin. E’ un anticonvulsivante molto efficace in quelle forme correlate alla sclerosi tuberosa.
In tutti gli altri casi la terapia si basa sull’utilizzo di ACTH, l’ormone adrenocorticotropo
Entrambi i trattamenti vengono effettuati in regime di ricovero, sia per monitorare l’andamento delle terapie, attraverso esami elettroencefalografici ripetuti a distanza di pochi giorni, sia per controllare eventuali effetti collaterali.
L’intervento chirurgico può essere un’opzione contro la malattia per ridurre gli spasmi. In questi casi come per gli altri tipi di epilessia la zona su cui intervenire deve essere focalizzata in una precisa area cerebrale che può essere raggiunta chirurgicamente.

 

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