La spina bifida è una malformazione congenita dovuta ad  un difetto nello sviluppo della colonna vertebrale e del midollo spinale durante la vita. 

Ogni anno nel mondo nascono almeno 300.000 bambini con la spina bifida, mentre in Italia la prevalenza alla nascita dei disturbi del tubo neurale (rilevata dai Registri Regionali delle Malformazioni Congenite) è di circa 6 casi per 10.000 nati, di cui il 50% sono casi di spina bifida.

FORME DI SPINA BIFIDA

Il termine "spina bifida" comprende un'ampia gamma di difetti che vengono divisi in due grosse categorie: la spina bifida aperta e la spina bifida chiusa. 

A sua volta la spina bifida aperta è rappresentata da varie forme tra cui le più frequenti sono: 

-    il meningocele caratterizzato dalla protrusione delle membrane protettive presenti intorno al midollo spinale (meningi) attraverso la colonna vertebrale aperta, formando una sacca piena di liquido che è spesso visibile esternamente nella zona lombare. 

-    il mielomeningocele, caratterizzato dalla protrusione non solo delle meningi ma anche del midollo spinale. 

La spina bifida occulta, invece, rappresenta  la forma più comune di Difetti del Tubo Neurale (DTN). Comprende diverse anomalie dello sviluppo del midollo spinale (ancoraggio midollare, lipoma del filum terminale e seno dermico) caratterizzate dall’ancoraggio del  midollo spinale a alle ultime vertebre lombari che quindi non  è libero di seguire il progressivo accrescimento del canale vertebrale che lo contiene.

In base alla posizione e al tipo di malformazione, la spina bifida può causare:

•    Deficit neurologici (deficit di moto e di sensibilità degli arti inferiori, alterazioni delle funzioni sfinteriali siano esse vescicali o intestinali );

•    Alterazioni scheletriche (deformità a carico della colonna, del bacino e degli  arti inferiori);

CAUSE

Non esiste una causa certa del difetto neuronale, ma  ci sono una serie di condizioni che sono state identificate come fattori di rischio:

•    Mancata o scarsa  assunzione di acido folico durante la gravidanza. 
Non è ancora chiaro come questa vitamina aiuti a prevenire la spina bifida, ma diversi studi hanno indicato che una corretta supplementazione di acido folico prima del concepimento e durante le prime fasi della gravidanza possa ridurre fino al 70% il rischio di svilupparla
•    Familiarità per spina bifida. 
Il rischio di avere una seconda gravidanza con difetti del tubo neurale è maggiore nelle donne con figli affetti da tali patologie.
•    Farmaci in gravidanza.
L’utilizzo di alcuni farmaci, come il valproato e la carbamazepina, usati soprattutto per il trattamento dell'epilessia o del disturbo bipolare, è associato ad un maggior rischio di sviluppare la spina bifida. Il meccanismo di azione di  questi farmaci non è completamente noto, ma sembra che  interferiscono con la capacità dell'organismo di utilizzare l'acido folico. 
•    Obesità. 
Le donne obese (indice di massa corporea maggiore di 30) o con diabete hanno una maggiore probabilità di avere un bambino con spina bifida o con altri DTN rispetto a quelle normopeso e sane.

PREVENZIONE

La formazione della spina bifida e di altri difetti del tubo neurale (DTN) è influenzata molto da fattori ambientali e dallo stile di vita. Un'adeguata alimentazione, l'assunzione di acido folico (vitamina B9), il mantenimento di un peso normale e il controllo della glicemia sono molto importanti nella prevenzione di queste malattie malformative.

In particolare, è ampiamente  dimostrato che, poiché il tubo neurale si chiude normalmente nelle prime quattro settimane di gestazione, una corretta supplementazione (integrazione) di acido folico prima del concepimento e nei primi mesi di gravidanza può ridurre fino al 70% il rischio di DTN.L'apporto di acido folico raccomandato per la popolazione generale è 0,4 milligrammi al giorno. 

TRATTAMENTO

ll trattamento della spina bifida si diversifica in relazione al tipo e alla gravità del difetto e mira a contenere la malattia e ridurre le complicazioni.
Le forme di spina bifida aperta prevedono un approccio chirurgico subito dopo la nascita o, in alcuni casi selezionati, anche in utero, mentre le forme di spina bifida chiusa spesso prevedono un approccio chirurgico più tardivo.
Più è complesso il quadro clinico e più è necessaria, poi, una presa in carico da parte di più specialisti. Parliamo in particolare di valutazioni neuro-urologiche per disfunzioni a carico della vescica, valutazioni gastrointestinali per disfunzioni a carico dell’intestino, valutazioni ortopediche e fisioterapiche ed infine  supporto allo sviluppo dell’autonomia attraverso il coinvolgimento di terapisti occupazionali e di tecnici ortopedici per il confezionamento di ausili per la deambulazione e la stazione eretta. 

IL CENTRO SPINA BIFIDA DI NIGUARDA

Il Centro Spina Bifida del Niguarda si trova all’interno dell’Unità Spinale e rappresenta una eccellenza in Italia in quanto garantisce una presa in carico globale del bambino con spina bifida fino all’età di 18 anni, assicurando un follow up pluridisciplinare che investe sia aspetti medico-chirurgici e riabilitativi che aspetti psico-sociali.  

Vengono anche offerte consulenze alle coppie a cui è stata diagnosticata una gravidanza con feto affetto da spina bifida, accompagnando i genitori verso una difficile scelta consapevole.
Grazie alla tipologia dei servizi offerti, la Struttura costituisce un importante riferimento non solo regionale ma anche extraregionale (il 30% dei pazienti proviene da fuori regione). 

È nato grazie al supporto di ASBIN ( Associazione Spina Bifida e Idrocefalo Niguarda) il cui obiettivo  principale è  stato quello di permettere la continuità della presa in carico dei numerosi pazienti, integrando la presenza di alcune figure professionali ( psicologi, pediatra coordinatore, personale amministrativo) con il personale sanitario in carico all’Ospedale Niguarda.

L’Associazione organizza, inoltre,  incontri dedicati alle famiglie, ai bambini ed al personale scolastico così da favorire la migliore inclusione sociale possibile, accompagnando il paziente verso il suo miglior percorso di crescita,  sostiene la ricerca e la formazione, promuove iniziative di prevenzione, organizza webinar rivolti a pazienti e famiglie su temi legati alla patologia.
 

Contatti Ambulatorio Spina Bifida
Tel: 02/6444.2161 (lun - gio dalle 9.30 alle 14.30)
Mail: spinabifidausu@ospedaleniguarda.it