Leucemia mieloide cronica

La leucemia mieloide cronica interessa le cellule del midollo osseo che rappresentano i precursori della componente corpuscolata del sangue (piastrine, globuli rossi e globuli bianchi tranne i linfociti).
Nei pazienti colpiti dalla patologia queste cellule proliferano in modo eccessivo, passano in circolo quando sono ancora immature e non capiscono di invecchiare. Così si accumulano nei tessuti in grande quantità ed in tutte le fasi di maturazione.

La maggior parte dei casi di leucemia mieloide cronica (più di 9 pazienti su 10) presenta il cosiddetto “cromosoma Philadelphia” (dal nome della città americana in cui risiedevano i ricercatori che l’hanno scoperto), formato dalla fusione anomala dei cromosomi 9 e 22.
Questo "errore" nel corredo genetico porta alla formazione del gene BCR-ABL, che è responsabile della crescita incontrollata delle cellule tumorali.
In una piccola percentuale di casi, invece, il gene BCR-ABL è presente anche in mancanza del cromosoma Philadelphia.

Sintomi 

In molti casi le persone colpite da leucemia mieloide cronica non presentano sintomi al momento della diagnosi, che spesso è occasionale e avviene per caso, per esempio durante un controllo generale o in corso di un accertamento per un'altra patologia.
Inoltre, anche se presenti, i sintomi sono spesso poco specifici e comuni a molte altre malattie: debolezza, febbre, sudorazione notturna, perdita di peso, dolore alle ossa.
O ancora: dolore o senso di "pienezza" al ventre, dolore alle ossa o alle articolazioni e milza ingrossata.
Questi sintomi possono talvolta correlarsi a sanguinamenti (frequenti quelli del naso e delle gengive).

Diagnosi

In caso di sospetto un esame del sangue può costituire un valido punto di partenza
Da un semplice prelievo è infatti possibile osservare il numero e la forma dei globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
Se da questo primo esame emergono le anomalie caratteristiche, si procede con un secondo esame del sangue di conferma e/o con un prelievo di midollo.
Sui campioni vengono effettuati test più accurati anche di tipo citogenetico e molecolare per avere la conferma definitiva della malattia, dimostrando la presenza del cromosoma Philadelphia e del gene BCR-ABL.
In seguito si eseguono le indagini che permettono di completare l’inquadramento clinico del paziente, come l’ecografia dell’addome, l’elettrocardiogramma, l’ecocardiogramma, perindividuare i suoi fattori di rischio.

Cure: ecco i farmaci intelligenti

Negli ultimi anni il trattamento standard per la leucemia mieloide cronica è rappresentato dai cosiddetti farmaci intelligenti, molecole che colpiscono in modo mirato il gene BCR-ABL presente nelle cellule malate e non in quelle sane. 
Imatinib è il nome del capostipite di questi farmaci, che ha letteralmente rivoluzionato il trattamento della malattia e la sopravvivenza dei pazienti: si assume per via orale una volta al giorno e in genere riesce a tenere sotto controllo la malattia evitando la progressione ed, in molti casi, garantendo una sopravvivenza normale.
La terapia deve essere mantenuta per tutta la vita.
A volte però l'efficacia dell'imatinib diminuisce con il tempo, e si può rimediare con farmaci "di seconda generazione" che agiscono contro lo stesso bersaglio.

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